SOPHiA identifie les mutations de l’ADN
SOPHiA GENETICS, présentée au Digital Health Connect 2018 par Tarik Dlala, Vice President Marketing, apporte aux cliniciens les technologies les plus à la pointe pour les aider à mieux diagnostiquer et traiter leurs patients.
Issue de l’EPFL, l’ancienne start-up emploie aujourd’hui 170 collaborateurs et son IA démocratise la médecine sur les données (Data-Driven Medicine). SOPHiA en grec ancien signifie la sagesse – ; elle définit l’excellence basée sur le partage des connaissances.
Aujourd’hui, SOPHiA, la technologie la plus utilisée au monde pour l’analyse génomique clinique, aide au diagnostic d’un patient toutes les 5 minutes.
Tarik Dlala présente la génomique comme fondamentale dans le dépistage de certaines maladies congénitales et des tumeurs. À terme, l’objectif est que le cancer devienne une maladie chronique – comme l’est devenu le VIH. Il explique ensuite la génomique clinique en deux techniques de pointe :
- en premier le lieu le séquençage – soit la digitalisation de l’ADN,
- en second lieu l’analyse complexe de cet ADN digitalisé.
L’intelligence artificielle – SOPHiA – analyse de manière précise et standardisée le profil génomique biaisé par le bruit introduit lors du séquençage.
« Standardiser l’analyse génomique clinique est très important, la détection des altérations génomiques doit en effet être la même partout et atteindre les plus de 99% de précision en Suisse, au Brésil, au Cameroun, … », précise Tarik Dlala.
La plateforme d’intelligence artificielle SOPHia se place ainsi à la disposition des cliniciens. Ils la téléchargent sur leur ordinateur et obtiennent les résultats d’analyse en deux heures. L’analyse génomique est une aide au diagnostic, elle permet au praticien de détecter et caractériser les mutations pour ensuite les visualiser et les interpréter afin de rendre leur rapport clinique.
La puissance de la solution est telle qu’elle est à même de soutenir les besoins des laboratoires partout dans le monde. Pour l’heure, elle aide aux diagnostics de cancers, maladies héréditaires, cardiologiques, métaboliques ou encore pédiatriques.
Tarik Dlala soulève les trois bénéfices principaux que SOPHiA apporte en faveur des cliniciens :
- permet d’accélérer l’adoption en routine d’un nouveau test, 21 jours en moyenne ;
- une précision d’analyse inégalée en clinique de plus de 99% ;
- l’essentiel du temps consacré à prendre la meilleure décision.
” SOPHiA a réalisé plus de 220’000 analyses jusqu’ici, l’étape suivante sera de suivre l’évolution du traitement d’un patient afin d’aider les cliniciens à entrer dans une ère d’épidémiologie en temps réel où l’on pourra dire qu’un patient a le même profil que celui de 10’000 autres qui ont reçu le traitement A ou B qui les a sauvé. “, conclut Tarik Dlala.
« Combining genomics and radiomics to fight cancer », inspiring presentation from @SOPHiAGENETICS #DHC18 pic.twitter.com/jsJUadj273
— Swiss Digital Health (@sdigitalhealth) 15 juin 2018
